I disordini ungueali congeniti ed ereditari includono numerose condizioni cliniche in cui le anomalie ungueali sono presenti alla nascita o si sviluppano durante l’infanzia. In molti casi le anomalie dell’apparato ungueale si associano a quadri sindromici e patologie sistemiche.

Malallineamento congenito dell’unghia dell’alluce: è un disordine congenito, è stato descritto per la prima volta da Samman nel 1978 e caratterizzato da Baran nel 1979. È una patologia comune ed è probabilmente causata da anomalie ligamentose che mettono in connessione la matrice al periostio della falange distale. Il piatto ungueale dell’alluce è deviato lateralmente rispetto all’asse longitudinale della falange distale, ciò determina un danno della matrice ungueale con onicomadesi e presenza di linee di Beau. Il piatto ungueale appare ispessito e trasversalmente ipercurvato. È frequentemente bilaterale e rappresenta la causa più comune di unghia ‘incarnita’ nei bambini e negli adolescenti. Questa condizione spesso migliora spontaneamente.

Ipertrofia congenita della piega laterale dell’alluce: è stata descritta per la prima volta nel neonato nel 1984. Si presenta generalmente alla nascita e si caratterizza per una crescita aumentata dei tessuti molli della porzione interna della piega laterale dell’unghia che determina la formazione di un’estroflessione ipertrofica che copre parzialmente il letto ungueale. Questa crescita anomala può determinare una deviazione laterale dell’unghia e/o causare l’integrazione dell’unghia stessa accompagnata da infiammazione acuta e dolore. Questa anomalia è generalmente bilaterale e può regredire spontaneamente nel giro di pochi anni.

Brachionichia o pollice di Raquet è una comune anomalia dovuta all’accorciamento della falange distale.

Malattia di Fong è un disordine autosomico dominante descritto per la prima volta da Chatelain nel 1820. In questi pazienti è presente la mutazione del gene LMX1B che codifica per fattori di trascrizione che regolano la sintesi del collagene. Il pollice è il dito più interessato dalla patologia. Le unghie sono assenti o ipoplastiche e la distrofia è più marcata nella porzione radiale del dito. La lunula a forma triangolare è di frequente osservazione. Le anomalia ungueali si associano ad anomalie ossee tra cui l’assenza o l’ipoplasia della rotula, displasia della testa del radio, esostosi della cresta iliaca. La nefropatia è presente nel 40% dei pazienti e l’8% svilupperà insufficienza renale.

Epidermolisi bollosa: le anomalie ungueali sono tipiche dell’epidermolisi bollosa (EB). La formazione ripetuta di bolle determina onicolisi con accorciamento e ispessimento delle unghie dovuto a cicatrici del letto ungueale. Il coinvolgimento della matrice ungueale può determinare assottigliamento dell’unghia e atrofia. Unghie distrofiche o assenti con granulazione del tessuto periungueale sono caratteristiche dell’epidermolisi bollosa giunzionale, tipo Herlitz e della sindrome laringo-onico-cutanea. Le anomalie ungueali possono precedere lo sviluppo di bolle cutanee e in alcuni casi familiari con EB distrofica dominante possono essere l’unica manifestazione clinica della malattia.

Displasia ectodermica è stata descritta per la prima volta da Weech nel 1929 e classificata nel 1977 da Freire-Maia. Le anomalie ungueali sono un reperto comune e un segno clinico importante di molte di queste sindromi a cui si associano anomalie dei denti, capelli e delle ghiandole eccrine. Molto comunemente le unghie sono corte, ispessite ed è presente onicolisi. Tutte le unghie sia delle mani che dei piedi sono coinvolte.

Pachionichia congenita è stata descritta per la prima volta nel 1906 da Jadasson e Lewandowski. La patologia è dovuta ad una mutazione nel gene KRT6a e KRT16 nel tipo 1 e KRT6b e KRT17 nel tipo 2. Anomalie ungueali sono presenti in entrambe le forme di pachionichia congenita, le unghie appaiono ispessite con un aumentata curvatura dovuta all’ipercheratosi severa del letto ungueale. Comorbidità includono iperidrosi, leucocheratosi orale, ipercheratosi follicolare, cheratodermia palmoplantare e dolore alla deambulazione. Una dentizione prematura e cisti pilosebacee sono reperti frequentemente presenti nel tipo 2.

Interessamento ungueale nella malattia di darierMalattia di Darier: è stata descritta per la prima volta nel 1965 da Ronchese . I pazienti affetti da questa patologia presentano anomalie ungueali caratterizzate da letto ungueale con strie multiple longitudinali rosse o biancastre. Distalmente, si osserva ipercheratosi subungueale e fissurazione del margine libero dell’unghia. Anomalie ungueali simili sono presenti anche nella malattia di Haley-Haley.

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